Inversione spontanea di una condizione cardiaca devastante osservata in un nuovo studio

dragana991/iStock

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Per la prima volta, uno studio ha dimostrato che l’amiloidosi cardiaca, una malattia cardiaca mortale, può essere invertita.

L’amiloidosi cardiaca è una malattia cardiaca causata da depositi di una proteina anomala chiamata amiloide nel tessuto cardiaco. I depositi di amiloide interrompono il normale funzionamento del cuore e impediscono la capacità del cuore di pompare il sangue in modo efficace.

L’amiloidosi cardiaca non ha cura. Inoltre, è difficile da diagnosticare a causa della sua ampia varietà di sintomi e della somiglianza con altre patologie cardiache, con la maggior parte delle persone che muore entro quattro anni dalla diagnosi.

Tuttavia, gli scienziati ora hanno offerto speranza. In uno studio innovativo, gli scienziati hanno osservato un'inversione spontanea dell'amiloidosi da transtiretina (TTR) o ATTR nel cuore, causata da depositi di amiloide formati dalla proteina del sangue TTR.

In quello che è stato descritto come un caso senza precedenti, tre uomini affetti da insufficienza cardiaca causata dall'accumulo di amiloide sono ora liberi dai sintomi.

Gli scienziati dell’University College di Londra (UCL), supportati dal Royal Free Hospital nel Regno Unito, hanno notato questa inversione in tre uomini, di età compresa tra 68, 76 e 82 anni, a cui era stata diagnosticata una cardiomiopatia ATTR (CM).

La ricerca del team è iniziata quando uno dei pazienti, di 68 anni, ha riferito che i suoi sintomi stavano migliorando. Ciò li ha portati ad analizzare i dati di 1.663 pazienti con diagnosi di ATTR-CM. Hanno scoperto che altri due pazienti, di età compresa tra 76 e 82 anni, hanno riferito di un miglioramento dei sintomi.

Il team ha confermato il recupero dei pazienti utilizzando esami del sangue, un test da sforzo per uno dei pazienti e molteplici tecniche di imaging, tra cui scansioni di risonanza magnetica cardiovascolare (CMR), ecocardiografia e scintigrafia.

Le scansioni CMR hanno rivelato un ritorno alla funzione e alla struttura cardiaca quasi normale. Hanno inoltre dimostrato che l’accumulo di amiloide si era quasi completamente risolto.

In un comunicato stampa, l'autrice principale, la Prof.ssa Marianna Fontana della Divisione di Medicina dell'UCL, ha dichiarato: "Abbiamo visto per la prima volta che il cuore può migliorare con questa malattia".

Quando il team ha indagato ulteriormente, ha trovato prove di una risposta immunitaria nei tre uomini. È stato osservato che gli anticorpi, che sono la risposta del corpo alla lotta contro gli agenti patogeni, prendono di mira la proteina amiloide.

Questi anticorpi diretti contro l’amiloide non erano presenti in altri pazienti la cui malattia era progredita. Ciò ha suggerito che gli anticorpi potrebbero essere responsabili dell’eliminazione dei depositi di amiloide nel cuore e della prevenzione di un ulteriore accumulo.

Anche se i progressi nell’imaging medico hanno portato a un aumento della diagnosi di amiloidosi cardiaca e a un monitoraggio ad alta precisione, questo risultato potrebbe aiutare a creare terapie mirate a eliminare l’accumulo di amiloide.

Sfruttare questi anticorpi e combinarli con nuove terapie per sopprimere la produzione della proteina TTR potrebbe cambiare le regole del gioco. L'autore senior dello studio, il Prof. Julian Gillmore, direttore del Centro per l'amiloidosi dell'UCL, è a capo di una di queste terapie.

L’innovativo studio sull’uomo per NTLA-2001 è una nuova terapia di modifica genetica basata su CRISPR/Cas9 per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca.

Viene somministrato tramite una singola infusione endovenosa e mira a inattivare il gene bersaglio responsabile della produzione della proteina TTR nel fegato, segnando il primo utilizzo in assoluto di CRISPR/Cas9 per via endovenosa come approccio terapeutico per modificare il DNA di un organo specifico.

I primi risultati degli studi indicano il suo potenziale per arrestare la progressione della malattia.

Anche se non è confermato che gli anticorpi anti-amiloide causino la guarigione del paziente, si tratta di una scoperta rivoluzionaria che potrebbe aprire la strada allo sviluppo di trattamenti per l’amiloidosi cardiaca.

I risultati sono pubblicati sul New England Journal of Medicine.